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    伯豪生物
    SNP 芯片

    技術簡介

    人類基因組由 30 億個核苷酸組成,它們攜帶著人類的遺傳信息并決定人體的生理特征。人類基因組序列的 0.1%—0.2% 在人種、人群和個體之間存在 DNA 序列的差異,即單核苷酸多態性(SNP,single nucleotide polymorphism)。許多的這些單核苷酸多態性可引起不同的遺傳性狀,即遺傳的多態性(polymorphism),如 ABO 血型位點標記,白細胞 HLA 位點標記和個體藥物代謝差異等。了解這些 DNA 序列的差異和單核苷酸多態性以及這些差異所表現的意義將給疾病的預測、診斷、預后和預防帶來革命性的變化。

    產品簡介

    1、Genome-Wide Human SNP Array 6.0

    Affymetrix Genome-Wide Human SNP 6.0 芯片產品涵蓋超過 1,800,000 個遺傳變異標志物:包括超過 906,600 個 SNP 和超過 946,000 個用于檢測拷貝數變化(CNV,Copy Number Variation)的探針:

    482,000 個 SNP 來自于前代產品 500K 和 SNP5.0 芯片;

    424,000 個 SNP 包括國際 HapMap 計劃中的標簽 SNP,X,Y 染色體和線粒體上具有代表性的 SNP, 以及來自于重組熱點區域和 500K 芯片設計完成后新加入 dbSNP 數據庫的 SNP;

    202,000 個用于檢測 5,677 個已知拷貝數變異區域的探針,這些區域來源于多基因組變異體數據庫。該數據庫中 3,182 個非重疊片斷區域平均用 61 個探針來檢測;

    744,000 個探針平均分配到整個基因組上,用來發現未知的拷貝數變異區域。


    2、Human Omni ZhongHua-8 BeadChip 芯片服務—特別覆蓋中國人特有的常見和稀有變異

    首款人類種群特異的全基因組芯片,經過優化的標簽 SNP 內容來自 HapMap 所有三個階段以及千人基因組計劃(1kGP),可用于在中國人種群中探索全新的疾病和性狀關聯。

    特別覆蓋中國人 81% 的常見變異(MAF>5%)和 60% 的稀有變異(MAF> 2.5%),適合全基因組關聯研究(GWAS)。

    采用 Illumina 專利的 BeadArrayTM 技術,可提供非常高的數據質量,平均檢出率 >99%,重復率 >99.9%。

    產品規格:8 樣本 / 芯片。

    檢測基因位點數:SNP 位點超過 90 萬。


    3、Axiom?Precision Medicine Research Array(PMRA)——精準醫療研究芯片

    作為一款高密度 SNP 芯片,SNP 標記平均覆蓋了全基因組,可保證 PMRA 滿足全基因組關聯分析和遺傳連鎖分析的需要。另外,PMRA 囊括了新的 GWAScatalog 數據庫中的 SNP 位點,體現了幾乎新的臨床研究成果,可擔任起易感位點檢測和基因分型的任務,提供用藥和治療方案上的指導。

    PMRA 提供來自新的 1000Genome PhaseIII 和更新至 2016 年 5 月份的 NHGRI-EBIGWAS catalog 數據庫中的內容,為關聯分析提供更精準的標記;

    囊括已經臨床驗證的致病位點;

    覆蓋來自 GWAS 研究的癌癥相關常見變異(commonvariants);

    覆蓋了免疫和轉移相關的變異,包括 HLA 和 KIR 相關的 marker,并可使用 AxiomHLA 分型軟件進行 HLA 分型;

    包括了血細胞表型相關的 marker,和血液病學 GWAS 研究中得到的結果;

    與其它分型平臺共享了一些 fingerprintSNPs,可用于追蹤樣本。

    規格:96 樣本 / 芯片。

    PMRA 芯片 SNP 疾病易感位點標記數:

    PMRA 芯片 SNP 疾病易感位點標記數


    4、Illumina GSA 芯片(Infinium Global Screening Array)

    Illumina 公司的 GSA (Global Screening Array) 芯片是一款先進的基因分型芯片,包含 66 萬個探針,與疾病、注釋、性狀有關的位點有 132,262 個,為群體規模的遺傳研究、變異篩查和精準醫學研究提供了一種經濟的解決方案。

    全面的位點信息

    Infinium Global Screening Array-24 v2.0 BeadChip 結合了多種族全基因組內容,精選臨床研究變體和質量控制(QC)標記,用于精準醫學研究。

    所有 26 個 1000G 群體中的 MAF> 1% 的位點?;?ClinVar,NHGRI,PharmGKB 和 ExAC 數據庫的臨床研究內容,包括具有已建立的疾病關聯的變異,相關的藥物基因組學標記。

    廣泛的適用性

    在全球范圍內采用該芯片的樣本超過 550 萬個,可以提供人類疾病研究人員,醫療保健網絡,消費者基因組學公司和基因組服務提供商網絡,以幫助發現基因信息。

    廣泛的臨床研究應用

    該陣列為臨床研究應用提供基因組工具,包括疾病風險分析研究,藥物基因組學研究,健康評估和復雜的疾病。2018 年 3 月,Illumina 發布了免費更新,更新覆蓋了藥物基因組學,ClinVar,HLA 和 ACMG 中的更多位點。

    穩健的分析和高吞吐量的工作流程

    該陣列支持基因分型和 CNV 呼叫樣本類型,包括唾液,血液和口腔拭子。該格式還可以每周處理數千個樣本,并進行為期 3 天的人口規模研究工作流程。


    5、Illumina Asian Screening Array(ASA)

    這款芯片在繼承了 GSA 芯片超高性價比的基礎上,在位點上采用了亞洲人群的數據,并對 CNV 探針進行了升級,可謂是 GSA 芯片的亞洲定制 PLUS 版。

    GSA 芯片的亞洲定制 PLUS 版 Illumina Asian Screening Array(ASA)

    ASA 位點信息

    70 萬個標記,覆蓋東亞及東南亞人群參考基因組;

    基因組骨架基于 9000+ 亞洲人全基因測序數據(15-30X)優化獲得;

    更適合用于亞洲人基因組 imputation;

    約 15 萬個臨床研究、疾病探索、質控等標記;

    經濟高效,多態性位點達 80% 以上;

    廣覆蓋遺傳性疾病相關基因;

    迄今覆蓋亞洲人稀有變異(MAF1-5%)的芯片。

    特色位點

    高覆蓋已知可解釋遺傳變異——Clinvar 數據庫。

    CNV 探針升級:可進行 100 多種疾病,2,258 個基因 4000 多個 CNV 結構變異檢測。

    遺傳病基因廣泛覆蓋:涵蓋美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)推薦的 58 個基因,用于遺傳病研究。

    藥物基因組研究芯片:涵蓋 CYP2D6、G6PD、CYP2C9、SLCO1B1、CYP 2C19 等常見藥物代謝基因的 373 個 star alleles 和 CNV。

    芯片優勢

    應用廣:幾乎涵蓋目前可解釋的所有 SNP 位點。

    通量高:70 萬 SNP/ 樣本,每周 2000+ 樣本。

    性價比高:多態性位點達 80% 以上,價格低。

    靈活性強:可實現不同研究方向特色定制。

    芯片應用

    研究亞洲人心腦血管、腫瘤、神經系統疾病等復雜疾病易感位點及 biomarkers。

    解析遺傳病、新生兒缺陷等疾病的發生機制。

    腫瘤、心血管、代謝類疾病等染色體結構變異研究。

    藥物基因組學研究。

    追溯祖源。

    樣本要求

    血液樣本:EDTA 抗凝,2ml,-20℃冰箱保存;

    新鮮冰凍組織:液氮冷卻、-80℃冰箱保存;

    樣品量要求:DNA 樣品濃度:≥50ng/μl;OD260/280=1.8-2.0;DNA 樣品總量:≥1ug。

    應用案例

    基于候選基因策略,利用 SNP 單倍型數據庫,識別 Tag SNP,應用 GoldenGate 定制芯片開展冠心病的研究。伯豪生物挑選 2000 多個與可能導致冠心病的候選基因相關的 SNP,對患者和對照人群共近 3000 份樣本進行了基因分型,對數據進行的關聯分析發現了一些與疾病有關的易感位點。2009 年伯豪生物與上海高血壓研究所合作開展高血壓的全基因組關聯研究。

    與美國 Rutgers 大學合作,利用 Illumina 的技術平臺,采取候選基因策略,利用 GoldenGate 定制芯片開展了自閉癥關聯分析研究,探討這類疾病的發病機理及遺傳易感性。

    與吸煙導致肺癌相關的遺傳因素、基因 - 環境互作機制:吸煙人群和長期在粉塵環境中工作的人群,肺癌的發病率高,伯豪生物以此為模型,收集患者的 DNA 樣本,應用 GoldenGate 定制芯片進行關聯分析,研究遺傳多態與吸煙易患肺癌風險的相關性,篩選到一系列吸煙人群易發肺癌的易感基因位點,鑒定出在特定環境暴露下決定患病風險的易感基因,從分子水平研究環境化學物質與基因的互作,從而將病原學中基因 - 環境互作機制用于流行病學研究,確定高危人群。

    早在 2008 年安徽醫科大學,利用伯豪生物的研發公共服務平臺的綜合技術力量,就銀屑病、白癜風和系統性紅斑狼瘡在中國人群的遺傳易感性進行研究,先后發表了幾篇 Nat Genetic; 2009-2010 年,與山東皮膚病性病防治研究所合作開展了麻風病的全基因組關聯研究和家系連鎖分析,取得的轟動性發現發表在國際尖端醫學雜志《新英格蘭醫學雜志》;2010 年伯豪生物與上海內分泌研究所合作,對 GD 和糖尿病進行全基因組關聯研究。



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