一、基于多重 PCR 的目標區段 /SNP 的高通量重測序
設計和優化多重 PCR 引物，擴增目標區域，不同樣本加上不同 index 區分，利用高通量測序平臺進行深度測序，鑒定目標區域中的多態或突變位點。
優點：
1、自主引物設計及優化平臺，保證測序結果特異性及均一性；
2、針對研究目標，靈活定制研究方案，測序有效覆蓋度 95% 以上，準確率 >98%。
二、KASP 基因分型技術
KASP（Kompetitive Allele-Specific PCR），即競爭性等位基因特異性 PCR。KASP 反應包括 Primer Mix 和 Master Mix 兩種主要成分。Primer Mix 由兩條末端堿基不同的等位基因正向引物與一條反向引物構成，兩條正向引物 5’端分別連有不同序列的檢測引物序列。Master Mix 包含兩條帶有不同熒光的檢測引物。
優點：
1、優異的準確性（獨立評價的準確性 >99.8%）；
2、超強的靈活性；
3、前所未有的低成本（無需昂貴的雙色標記探針）；
4、高效的成熟技術。
三、Fluidigm 技術對 SNP 位點的驗證
Fluidigm 的核心技術是微流控閥門技術，Biomark HD 系統是一種可進行基因分型、基因表達 profling、實時數字定量 PCR (qdPCR) 和單細胞分析的多用途實時 PCR 系統。Fluidigm BioMark 有三種芯片：96*96，48*48 和 192*24。
優點：
1、高通量，成本低；
2、靈敏度高，位點特異性探針，熒光標記的延伸引物，與 Taqman 金標準吻合度高；
3、時間短，從樣本處理到拿到數據 3 - 4 個小時；
4、靈活性，任意物種，只要知道目的序列，探針可以定制。
四、MassARRAY 質譜分析的基因分型平臺
通過 PCR 將覆蓋 SNP 位點的 DNA 序列擴增出來，然后應用單一延伸引物（extension primer) 擴增 PCR 產物，然后用飛行質譜進行分析，根據差別進行分型。
優點：
1、高性價比，在所有的 SNP 分型方法中，價格低；
2、高準確性，采用尖端的飛行質譜的分型技術，比 RT-PCR 技術更精準；
3、高通量，一張芯片可對 384 個樣本進行多重檢測，每個體系多的實現 36 重反應；
4、廣泛性，可測試各種類型的樣本；
5、高效性，全自動分析數據，快的一天內可以完成基因分型報告。
五、一代測序的基因分型平臺
第一代 DNA 測序技術（又稱 Sanger 測序）在 1975 年，由 Sanger 等人開創，并在 1977 年完成第一個基因組序列（噬菌體 X174），全長 5375 個堿基。2001 年完成的人類基因組圖譜就是利用了改進的 Sanger 法。SNP 分型檢測的金標準，既能檢測已知 SNP，也能發現未知 SNP。但是流程相對復雜，成本較高，工作量大，周期長，不適合大樣本、多位點檢測。
優點：
準確度高、操作簡便、周期短。
缺點：
一代測序技術難以勝任微量 DNA 樣品及大量樣本和位點的測序。
適用范圍：
位點明確、個數少、樣本量少的驗證及檢測。
